Лечение в германии с КлиникаАТ Medical Services

Молекулярно-генетическая диагностика в Германии

Мюнхенский генетический центр предлагает Вам исследование и диагностику, а также консультации от ведущих специалистов и профессоров в области молекулярно-генетической медицины. Мы готовы провести за Вас предварительную консультацию без вашего присутствия в генетическом Центре и, при необходимости, договориться о проведении тестов.

КлиникаАТ сотрудничает с  с медицинскими центрами напрямую и без посредников.

С нашей стороны, мы помогаем организовать Вам консультации с врачами, найти  наиболее подходящего вашей проблеме специалиста, а также преодолеть языковой барьер при встречи с врачами.

Необходимо рассматривать каждый конкретный случай отдельно и индивидуально. Обращайтесь к нам лично!

Молекулярно-генетическая диагностика в Германии

Молекулярно-генетическая диагностика

Молекулярно-генетическая диагностика в Германии

Тромбофолия

Тромбофилия – предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови. Клинически тромбофилия проявляется множественными тромбозами самой разной локализации. Повторяющиеся тромбозыв анамнезе пациента должны навести врача на мысль о наличие тромбофилии, что может быть подтверждено исследованиями крови и системы свертывания. Лечение тромбофилии зависит от ее вида. Как правило, применяются тромболитики, антикоагулянты и дезагреганты.

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.

Тромбофилия — это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов — флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.

Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту. При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности.По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

Факторы риска

Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии. Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.

Классификация тромбофилий

Можно выделить две основные группы тромбофилий.

  1. Тромбофилии, обусловленные нарушением клеточного состава и реологических свойств крови. К развитию этой группы тромбофилий приводят следующие состояния: сгущение крови, избыток форменных элементов (тромбоцитемия, эритроцитоз, полицитемия); изменение формы эритроцитов (серповидноклеточная анемия); повышение вязкости плазмы (криоглобулинемия, болезнь Вальденстрема, миеломная болезнь).
  2. Тромбофилии, возникающие вследствие первичных нарушений гемостаза. К этой группе относятся состояния, обусловленные избытком или недостатком факторов свертывания. Все виды нарушений состава крови и дефекты свертывающей системы крови могут быть как врожденными, так и приобретенными. Клинические проявления и диагностика тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии при образовании конкретного тромба зависят от места поражения, степени нарушения кровообращения и наличия сопутствующей (фоновой) патологии. О тромбофилии свидетельствуют множественные тромбозы различной локализации, инфаркты органов, развивающиеся у относительно молодых пациентов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии.

Диагноз тромбофилии выставляется на основании склонности к рецидивирующему образованию тромбов различной локализации, семейной истории (наследственная предрасположенность), характерных результатах лабораторных анализов. Пациенты с венозными тромбозами, как правило, обращаются за помощью к флебологу. Наличие повторных тромбозов в анамнезе позволяет врачу заподозрить тромбофилию и назначить проведение соответствующих лабораторных исследований. Лабораторные тесты проводятся в два этапа. Вначале определяются наиболее распространенные виды и группы тромбофилий, затем выполняются подтверждающие узкоспециализированные исследования.

Лечение тромбофилии

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов. При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (курантил, ацителсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез). В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы. При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Профилактика тромбофилии

Своевременное предупреждение и лечение тромбофилии становится возможным при раннем выявлении лиц с предрасположенностью к образованию тромбов. Необходимо устранять факторы, способствующие развитию заболевания (длительное охлаждение, ожирение, чрезмерные физические нагрузки, гипокинезия). Не следует принимать гормональные противозачаточные средства и проводить внутривенные манипуляции без назначения врача.

Генетический анализобнаруживает мутации в следующих генах

Мутация Лейдена (G1691A) — ген F5

G20210A — ген F2 (протромбин)

C677T — ген MTHFR

A1298C — ген MTHFR

В каких случаях рекомендуется генетическое исследование?

Молекулярно-генетическая диагностика в Германии и генетический тест рекомендуется, если:

Вы перенесли венозный тромбоз и /или легочную эмболию

Вы перенесли инфаркт миокарда и/или инсульт в молодом возрасте

Кто-то из ваших кровных родственников (прежде всего братьев и сестер, родителей, родителей ваших родителей) перенес венозный тромбоз и /или легочную эмболию

Кто-то из ваших кровных родственников (прежде всего братьев и сестер, родителей, родителей ваших родителей) перенес инфаркт миокарда и/или инсульт в молодом возрасте

Для женщин: При приёме гормональных противозачаточных средствах или средствах заместительной гормональной терапии

Перенесли несколько произвольных выкидышей

У вас не получается забеременеть от партнера и запланировано применение вспомогательной репродуктивной технологии

В течение вашей беременности: преждевременная отслойка плаценты, инфаркт плаценты, преэклампсия (повышение сердечнососудистого давления и почечная недостаточность), замедленный рост плода, дефекты расцепления позвоночника и спинного мозга плода, гибель плода.

Ссылка на статью: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_phlebology/thrombophilia

Молекулярно-генетическая диагностика в Германии